Kromozom Eksikliği: Nedenleri, Sonuçları ve Tanısı

Kromozom eksikliği (monozomi), bir hücrede normalde bulunması gereken iki kromozomdan birinin olmaması durumudur . Sağlıklı bir insan hücresinde 23 çift (toplam 46) kromozom bulunurken, monozomi durumunda bu sayı 45'e düşer.

Kromozom Eksikliğinin Sonuçları

Kromozom eksikliği çoğu zaman hayati fonksiyonları engellediği için gebeliğin erken dönemde düşükle sonuçlanmasına neden olur. Ancak bazı durumlarda bebek canlı doğabilir; bu durumda ciddi fiziksel ve zihinsel gelişim sorunları gözlemlenir.

• Turner Sendromu (45,X): İnsanlarda hayatta kalınabilen en bilinen tek tam kromozom eksikliği durumudur. Sadece kadınlarda görülür ve bir X kromozomunun eksikliğinden kaynaklanır. Belirtileri arasında kısa boy, boyun bölgesinde deri katlantıları, kalp sorunları ve kısırlık yer alır.
• Delesyon (Parçasal Eksiklik): Bir kromozomun tamamının değil, sadece bir parçasının kopup kaybolmasıdır. Cri du Chat (5p-): 5. kromozomun kısa kolunun bir kısmının eksik olmasıyla oluşur. Bebeklerde kedi miyavlamasına benzeyen ağlama sesi, küçük kafa yapısı ve zeka geriliği ile karakterizedir. ATR-16 Sendromu: 16. kromozomun bir kısmının kaybıyla ortaya çıkar ve kan bozuklukları ile zihinsel engelliliğe yol açar.
• Cri du Chat (5p-): 5. kromozomun kısa kolunun bir kısmının eksik olmasıyla oluşur. Bebeklerde kedi miyavlamasına benzeyen ağlama sesi, küçük kafa yapısı ve zeka geriliği ile karakterizedir.
• ATR-16 Sendromu: 16. kromozomun bir kısmının kaybıyla ortaya çıkar ve kan bozuklukları ile zihinsel engelliliğe yol açar.

• Cri du Chat (5p-): 5. kromozomun kısa kolunun bir kısmının eksik olmasıyla oluşur. Bebeklerde kedi miyavlamasına benzeyen ağlama sesi, küçük kafa yapısı ve zeka geriliği ile karakterizedir.
• ATR-16 Sendromu: 16. kromozomun bir kısmının kaybıyla ortaya çıkar ve kan bozuklukları ile zihinsel engelliliğe yol açar.

Nedenleri ve Tanısı

Kromozom eksiklikleri genellikle anne veya babadan gelen üreme hücrelerinin (sperm veya yumurta) oluşumu sırasındaki bölünme hatalarından kaynaklanır.

• Tanı: Gebelik sırasında ikili tarama testi , fetal DNA testi veya amniyosentez gibi yöntemlerle tespit edilebilir. Doğumdan sonra ise kan örneğinden yapılan kromozom analizi (karyotip) ile kesin tanı konur.
• Tedavi: Bu durum genetik bir yapı olduğu için tam bir tedavisi yoktur. Ancak Turner Sendromu gibi durumlarda büyüme hormonu veya östrojen tedavisi ile yaşam kalitesi artırılabilir.